Маленькой британке после удаления остеосаркомы «повернули» ногу на 180 градусов
Хирурги Королевской национальной ортопедической больницы провели редкую операцию — ротационную пластику — пациентке, страдающей остеосаркомой бедренной кости. Как сообщает больница и рассказывает BirminghamLive, семилетней девочке ампутировали левую ногу выше колена, а затем стопу, лодыжку и часть голени пришили обратно, повернув на 180 градусов.
Остеогенная саркома является злокачественным заболеванием, которое начинается в костной ткани, быстро развивается и дает метастазы в другие органы. Болезнь часто поражает трубчатые кости (кости конечностей) и преимущественно развивается у детей и молодых людей.
В августе 2017 года у семилетней британки Амелии Элдред (Amelia Eldred) обнаружили остеосаркому левой бедренной кости. Она перенесла три пятинедельных курса химиотерапии, но опухоль не уменьшилась. Поэтому в январе девочке провели операцию по удалению пораженной конечности.
Проводившие операцию хирурги не просто ампутировали Амелии ногу, а провели ротационную пластику — удалили опухоль и присоединили к оставшемуся участку бедренной кости нижнюю часть ноги (стопу, лодыжку и часть голени), повернув ее на 180 градусов. В таком положении голеностопный сустав сможет выполнять роль коленного, а нижнюю часть ноги и стопу заменит специальный протез. Соответственно нога будет функционировать почти так же, как будто была ампутирована часть ноги ниже колена, а не бóльшая ее часть.
По словам онколога Джоэля Майерсона (Joel Mayerson) из Государственного университета Огайо, это важно, потому что пациентам, лишившимся ноги выше колена, чтобы ходить с протезом, приходится прикладывать на 70 процентов больше энергии, чем при ходьбе на двух ногах. А при ампутации ноги ниже колена затраты энергии возрастают только на 20 процентов.
Недавно сделанное МРТ-сканирование показало, что кости срастаются хорошо. Предположительно, еще через три месяца девочка сможет опираться на оперированную ногу и начать пользоваться протезом.
Недавно ученые предложили бороться с злокачественными опухолями, «перекрывая» им кислород. Нанороботы, сделанные на основе ДНК-оригами, способны находить опухолевые клетки и доставлять в них лекарство, вызывающее образование тромбов. В некоторых случаях недостаток кислорода препятствует росту опухолей, а иногда они вообще исчезают.
Екатерина Русакова
Также на когнитивное снижение повлияли варианты Гена APOE: аллель APOE4 его ускорила, а аллель APOE2 — замедлила
Исследователи из Колумбии и США изучили, как генотип аполипопротеина и годы образования влияют на когнитивные функции при наследственной болезни Альцгеймера. Выяснилось, что у носителей мутации PSEN1 E280A, связанной с семейной болезнью Альцгеймера, когнитивное снижение наступает раньше и развивается быстрее, если у них в то же время есть аллель APOE4, а у таких же носителей, но с аллелью APOE2, это снижение происходит медленнее. Также более медленное снижение когнитивных способностей было характерно для пациентов, которые больше лет жизни потратили на учебу, — и это к тому же ослабляло влияние особенно опасных вариантов APOE. Результаты опубликованы в Nature Communications. При семейной или наследственной болезни Альцгеймера (БА) когнитивный спад наступает рано и за несколько лет прогрессирует до слабоумия. Семейную болезнь Альцгеймера вызывают некоторые мутации, например, мутация E280A в гене мембранного белка пресенелина PSEN1. Еще один ген, влияющий на развитие и течение БА — ген белка аполипопротеина Е (APOE). Разные варианты этого гена связаны с большим или меньшим риском спорадической (ненаследственной) болезни Альцгеймера: аллель APOE4 повышает риск, а аллель APOE2 снижает его. О том, как варианты APOE влияют на развитие семейной БА известно мало. Одно небольшое исследование показало, что деменция у носителей мутации PSEN1 E280A наступает раньше, если у них есть аллель APOE4. Другое исследование не обнаружило влияния APOE4, но выявило, что аллель APOE2 задерживает клиническое начало заболевания примерно на 8 лет. Кроме того, на развитие БА влияют другие факторы: образ жизни, социально-экономические условия и другие показатели здоровья. Стефани Лангелла (Stephanie Langella) из Гарвардской медицинской школы вместе с коллегами из Колумбии и США решила выяснить, как варианты APOE и количество лет учебы влияют на когнитивные показатели пациентов с наследственной БА (исследователи не выделяли отдельно высшее образование или ученую степень, а смотрели именно на число лет, уделенных образованию). Для этого они проанализировали данные 675 носителей мутации E280A и 594 пациентов, у которых этой мутации не было. Носители и неносители мутации были членами одних и тех же семей. Ученые сравнивали баллы пациентов в краткой шкале оценки психического статуса (MMSE), которую используют для диагностики клинических проявлений деменции. Баллы MMSE у носителей и неносителей мутации PSEN1 E280A начинали различаться уже в возрасте 31,5 года — с этого момента когнитивные показатели носителей снижаются намного быстрее. У пациентов с мутацией E280A, у которых также была аллель APOE4 (141 человек), клиническое начало БА было более ранним, а у пациентов с мутацией E280A, но без аллели APOE4 (534 человека) — наоборот, наступало позже. Расхождения начинались в возрасте 44,3 лет — как раз во столько появляются первые признаки болезни Альцгеймера у пациентов с наследственной формой. Другая аллель, APOE2, напротив, была связана с более медленным когнитивным снижением в группе носителей PSEN1 E280A. А вот когнитивные траектории пациентов без мутации E280A были примерно одинаковыми и не зависели в от варианта APOE. Также исследователи обнаружили, что возраст начала клинических проявлений БА у пациентов с мутацией PSEN1 E280A зависел от количества лет, которые они потратили на учебу. Их когнитивные показатели снижались тем медленнее, чем больше они учились, — и это проявлялось особенно сильно у носителей аллели APOE4 и неносителей APOE2. То есть отрицательный эффект аллели APOE4 ослаблялся. Почти то же было и с неносителями мутаций, связанных с БА: более долгая учеба была связана с более высокими баллами MMSE, но здесь варианты APOE роли не играли. Пока не ясно, как именно аллель APOE4, связанная с большим риском, ухудшает течение семейной болезни Альцгеймера, и как другая аллель — APOE2 — от нее защищает. Но, как видно, большая продолжительность учебы снижает дополнительный риск. А иногда от вредного действия мутаций защищают другие мутации. Недавно исследователи обнаружили мутацию, которая отсрочила развитие семейной болезни Альцгеймера у мужчины. Это был редкий вариант гена RELN — H3447R или RELN-COLBOS. Клинические проявления начались у пациента почти на 20 лет позже обычного. Мужчина был не первым счастливчиком: до этого подобный случай был с женщиной, у нее мутация была как раз в гене APOE.