Первая попытка анализа всего генома человека в поисках генетических маркеров, связанных с гомосексуальностью у мужчин, указала на два возможных кандидата — это генетические варианты, расположенные в некодирующих областях двух генов, связанных с развитием мозга и работой щитовидной железы. Авторы исследования, опубликованного в Scientific Reports, предупреждают, что их выводы пока можно считать лишь спекуляцией, так как выборка участников была довольно маленькой (две тысячи человек).
Семейные и близнецовые исследования указывают на то, что гомосексуальность имеет генетическую компоненту, вклад которой оценивают в 30-40 процентов. Сексуальные предпочтения — многофакторный признак, молекулярно-генетические исследования которого до сих пор системно не проводились. Анализ, проведенный на небольшой выборке учеными из исследовательского института Университета здравоохранения Северного побережья (NorthShore University HealthSystem’s Research Institute), ранее показал связь генетического локуса, расположенного вблизи центромеры восьмой хромосомы, с гомосексуальностью у мужчин. Там же расположен единственный полиморфизм, обнаруженный в неопубликованном исследовании компании 23andMe, посвященном гомосексуальности. Тем не менее, полноценных полногеномных исследований, посвященных поиску маркеров гомосексуальности, до сих пор опубликовано не было.
Та же исследовательская группа из Университета здравоохранения и университета Чикаго, в сотрудничестве с Коллаборацией по молекулярной генетике шизофрении (MGS Collaboration), провела первый подобного рода анализ на выборке из 1077 гомосексуальных и 1231 гетеросексуальных мужчин европейского происхождения. Сексуальные предпочтения участников регистрировались только на основании их слов. У мужчин брали образцы ДНК и генотипировали при помощи платформы Affimetrix 5.0, включающей 500 тысяч однонуклеотидных полиморфизмов. Ведущим автором исследования стал Алан Сандерс (Alan Sanders) — психиатр, который занимается генетикой поведения.
По результатам анализа исследователи обнаружили несколько перспективных генетических вариантов, связанных с гомосексуальностью с уровнем значимости p=10-5-10-7. Тем не менее, необходимый для полногеномного исследования уровень значимости в p=5×10-8 ни в одном из случаев не был достигнут.
Ближе всего к нужному значению приблизились два варианта, первый из которых оказался расположен на 13 хромосоме в некодирующей области между генами SLITRK5 и SLITRK6. Большинство генов из этой группы экспрессируются в мозге и кодируют белки, ответственные за рост нейронов и формирование синапсов (межнейронных контактов). Ген SLITRK6, в частности, экспрессируется преимущественно в промежуточном мозге. Ранее было показано, что размер этой области коррелирует с сексуальными предпочтениями у мужчин.
Второй вариант обнаружили на 14 хромосоме в некодирующем участке гена TSHR, кодирующем рецептор тиреотропного гормона. Некоторые генетические варианты, расположенные в этом локусе, ассоциированы с развитием гипертиреоидизма — заболевания, связанного с повышенной концентрацией гормонов щитовидной железы. Исходя из этой ассоциации, авторы предположили, что гомосексуальность может быть связана с особенностями функционирования этого органа.
Несмотря на находку, авторы работы предупреждают, что выборка была довольно маленькой для полногеномного исследования, к тому же охватывала только мужчин европейского происхождения. Тем не менее, их работа ознаменовала начало генетических исследований подобного рода.
Несмотря на то, что такой признак, как гомосексуальность, казалось бы, не должен поддерживаться эволюцией, в различных популяциях количество гомосексуальных людей стабильно составляет 3-4 процента. Более того, этот феномен встречается не только среди людей, но и среди других животных, включая птиц и насекомых.
Согласно одной из теорий, гомосексуальное поведение может быть побочным продуктом антагонистической селекции, связанной с разными функциями одного гена у двух полов. Для одного пола такой генетический вариант, например, связанный с гомосексуальным поведением, может быть вреден, но для другого — настолько полезен, что все равно поддерживается в популяции. Мы рассказывали, как ученые подтвердили эту гипотезу на жуках Callosobruchus maculatus. Оказалось, что специально выведенная линия жуков, в которой особи часто демонстрировали гомосексуальное поведение, отличалась при этом повышенной плодовитостью.
Также мы рассказывали, что нейросеть научилась определять гомосексуальных людей по лицу с точностью 92 процента.