Группа шведских и французских ученых раскрыла механизм образования полосатой окраски перьев, сцепленной с полом у кур. За нее отвечают мутации, повышающие уровень экспрессии гена CDKN2A, который ранее был известен только как супрессор опухолей, но не регулятор окраски. Работа опубликована в журнале PLOS Genetics.
Окраска перьев птиц очень разнообразна, и это может достигаться различными способами. Среди них неравномерное распределение меланина по перу, наличие каротиноидов и других пигментов, а также структурные особенности пера, вызывающие рассеяние и преломление света. В то же время, молекулярно-генетические механизмы, которые вызывают эти явления, до сих пор малоизучены. Домашние куры являются хорошим объектом для исследований окраски, так как выведено множество пород с различным оперением. Авторы работы решили исследовать четыре аллеля гена CDKN2A кур, которые могут давать различную окраску оперения.
Известно, что продукт гена CDKN2A — белок ARF, участвует в подавлении образования опухолей. Он способен инактивировать белок Mdm2, который разрезает белок p53. В свою очередь p53 известен тем, что блокирует клеточный цикл, когда генетический материал клетки поврежден. Он запускает синтез белков, останавливающих репликацию ДНК и инициирующих апоптоз. Таким образом, мутации, повышающие активность ARF, увеличивают концентрацию p53, что делает деления клеток более редкими.
Аллели гена CDKN2A, которые изучали авторы работы — N, B0, B1 и В2, отличаются несколькими однонуклеотидными полиморфизмами. Два из полиморфизмов расположены в некодирующей, регуляторной области, и два — в послеовательности гена и вызывают замены аминокислот в белке ARF. Они распределены по изучаемым аллелям следующим образом: B0 несет только полиморфизмы в некодирующей области, B1 и B2 содержат оба полиморфизма из некодирующей области и по одному из кодирующей, N не имеет ни одного из четырех полиморфизмов.
Исследователи сравнивали окраску перьев кур гомо- и гетерозиготных по данным аллелям, а также анализировали свойства белка ARF и уровень его экспрессии в разных тканях. Оказалось, что для образования полос на перьях достаточно наличия полиморфизмов в некодирующей области гена. Это повышает концентрацию белка ARF в фолликулах перьев, где расположены клетки-предшественники меланоцитов, которые мигрируют в отрастающее перо и обеспечивают его пигментацию.
Авторы пронаблюдали, как мигрируют и дифференцируются меланоциты в полосатых и равномерно окрашенных перьях. Полосатая окраска образуется, когда предшественники меланоцитов несут регуляторные мутации и начинают дифференцироваться раньше, поэтому пигментные клетки оказываются в более нижней части пера. Запас недифференцированных клеток истощается быстрее, и какое-то время перо отрастает без меланоцитов вообще.
«Поразительно, что большая часть кур, выращиваемых для яиц или мяса по всему миру, несут мутации в гене, подавляющем опухоли» — говорит главный автор исследования, Лейф Андерссон. Например, эти мутации несут куры породы белый леггорн, одной из самых распространенных яйценоских пород. В их внешнем виде это никак не проявляется, так как они имеют доминантный аллель гена белой окраски, предотвращающий выработку меланина.
Анна Образцова
Стоит ли доверить языковым моделям рецензирование научных статей?
Мнение редакции может не совпадать с мнением автора
Большие языковые модели (LLM) все чаще используют, чтобы писать статьи и рецензии. Это тревожит ученых. Например, в марте 2025 года материал, посвященный этой теме, вышел в журнале Nature. Казалось бы, кто как не ученые должны ратовать за прогресс. Однако у них есть весомые поводы для беспокойства: LLM склонны к галлюцинациям и пока не способны понимать заложенные в них знания, а повальное делегирование академической работы искусственному интеллекту создает риски для всей системы научного знания.