Анализ генома рассказал об адаптациях тибетцев к жизни в горах

Тибетки

India Illustrated, 1905 / Special Collections, University of Houston Libraries

Генетический анализ, проведенный австралийскими и китайскими учеными, выявил набор адаптаций, позволивших тибетцам заселить высокогорное плато, а также позволил уточнить их происхождение. Результаты работы опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Тибетцы представляют большой интерес для науки, поскольку служат примером сравнительно недавней адаптации людей к новым условиям. Они живут на Тибетском плато средней высотой порядка 4000 метров над уровнем моря, где содержание кислорода в воздухе примерно на 40 процентов ниже, а ультрафиолетовое излучение примерно на 30 процентов интенсивнее, чем на уровне моря. Предыдущие генетические исследования с относительно небольшим числом участников (менее 150 человек) выявили единичные варианты генов, способствующие адаптации к этим условиям, однако все наблюдаемые у тибетцев физиологические особенности эти данные объяснить не могут.

Сотрудники Университета Квинсленда и Медицинского университета Вэньчжоу провели высококачественный полногеномный анализ ДНК 3381 жителя уездов Сертар и Литанг в Гардзе-Тибетском автономном округе провинции Сычуань, а также 7287 представителей других национальностей восточноазиатского происхождения. Обработка полученных данных методом главных компонент не выявила принципиальных генетических отличий между двумя популяциями, хотя в Сертаре биологические образцы забирали преимущественно у студентов и сотрудников местного буддистского института, приехавших из разных регионов Тибетского нагорья, а в Литанге — у коренного кочевого населения, жившего в этом районе веками. Сравнение образцов с базой данных проекта «1000 геномов» показало, что все участники из тибетских уездов имеют восточноазиатское происхождение, причем 3008 из них — тибетцы, а 373 — представители китайского этнического большинства хань.

Дальнейший анализ показал, что ближайшие генетические родственники тибетцев — это народы, населяющие соседние с Тибетским плато регионы: наси и и, живущие преимущественно в провинциях Юннань и Сычуань, а также монгоры, большинство которых живет в провинции Цинхай. Также выяснилось, что расхождение тибетцев и хань произошло около 4725 лет назад — примерно на 2000 лет раньше, чем предполагалось по результатам полноэкзомного анализа.

Также сравнение геномов тибетцев и других восточных азиатов выявило девять значимо отличающихся локусов. Семь из них оказались связаны с известными физиологическими механизмами адаптации к высокогорным условиям. В частности, у тибетцев наблюдается вариант гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который обеспечивает повышенные уровни фолата и гомоцистеина в крови, что дает дополнительную защиту от ультрафиолета. Также подтвердились имеющиеся данные о том, что у них присутствует вариант гена EPAS1, кодирующего субъединицу фактора транскрипции HIF, который отвечает за реакцию на гипоксию (кислородное голодание) и связан с уровнями гемоглобина, эритроцитов и гематокритом (показатель насыщения эритроцитов гемоглобином).

Ранее международная группа ученых выяснила, что вариант EPAS1, помогающий адаптироваться к гипоксии, был унаследован тибетцами у денисовских людей и практически не встречается у других этносов.

Олег Лищук

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.