Обнаружен «ген седины»

Международная группа ученых провела крупномасштабное исследование зависимости формы, цвета и роста волос от генетических факторов. В частности, удалось обнаружить генетическую основу седины и другие ассоциации. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.

Научный коллектив под руководством сотрудников Университетского колледжа Лондона использовал в своей работе данные 6630 участников когортного мультидисциплинарного исследования CANDELA (Консорциум по анализу разнообразия и эволюции Латинской Америки). Оно проводится в Мексике, Колумбии, Перу, Чили и Бразилии. Латиноамериканцы были выбраны из-за большого генетического и внешнего разнообразия (в среднем у участников было 48 процентов европейских генов, 46 процентов индейских и шесть процентов африканских, но это соотношение сильно различалось от человека к человеку).

Всем добровольцам выполнили полногеномное исследование ассоциаций с такими признаками как форма (прямые или кудрявые) и цвет волос, седина, лысина, а также (у мужчин) густота бороды, бровей и наличие сросшихся бровей. После применения фильтров контроля качества в распоряжении исследователей остались данные 6357 человек (в том числе 2922 мужчин) и почти 670 тысяч обнаруженных однонуклеотидных полиморфизмов. Эти данные подвергли статистическому анализу путем множественной регрессии.

В ходе анализа исследователи выявили 18 ассоциаций с полногеномной значимостью, в том числе 10 новых. Результаты их работы представлены на схеме.

Одной из наиболее интересных находок стала связь появления седины с геном IRF4 (регуляторного фактора интерферонов 4 типа). Этот ген влияет на активность тирозиназы (ключевого фермента синтеза пигмента меланина). Ранее поседение связывали с активностью фермента каталазы в волосяных фолликулах, разлагающего в клетках перекись водорода и не дающего ей обесцвечивать волосы.

Также ученым удалось обнаружить «ген сросшихся бровей». Им оказался транскрипционный фактор PAX3, от которого зависит развитие лица, ушей и глаз.

«Обнаруженные нами гены вряд ли действуют изолированно, вызывая седину, кудрявость или густые брови, но играют свою роль наряду с множеством других факторов, которые еще предстоит выявить», — пояснил член научного коллектива Каустубх Адхикари (Kaustubh Adhikari). Тем не менее, исследователи намерены уточнить конкретную роль IRF4 в появлении седины с целью поиска возможной ее профилактики.

Олег Лищук

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.
Премия Шао присуждена за «Вояджеры», спиновые стекла и ремонт ДНК

В Гонконге объявлены лауреаты премии Шао (Shaw Prize), «азиатской Нобелевской премии», которая присуждается ежегодно за значительные открытия в области астрономии, математики, а также биологии и медицины. Премию за 2019 год получили Эдвард Стоун (Edward Stone), руководитель миссии «Вояджер», исследователь ДНК Мария Ясин (Maria Jasin), а также математик Мишель Талагран (Michel Talagrand), изучавший спиновые стекла, говорится в сообщении на сайте премии.