Ученые выяснили генетическую причину аллергии на вибрацию
Специалисты из Национальных институтов здравоохранения США нашли генетическую причину редкой аллергии на вибрацию. Результаты их исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.
Аллергия на вибрацию или вибрационная крапивница – редкое наследственное заболевание. Оно проявляется в виде высыпаний на коже под воздействием механической вибрации на человека. Таким образом, сыпь и волдыри могут появиться при беге, катании на велосипеде, использовании автомобиля или газонокосилки и даже при вытирании полотенцем. Кроме сыпи и волдырей аллергия может проявляться в виде головной боли, приливов, усталости, помутнения зрения и металлического привкуса во рту. Как правило, симптомы болезни проходят в течение часа, однако в особых случаях они держатся до нескольких часов, а иногда и целый день.
Важную роль в аллергических реакциях играют тучные клетки.Тучные клетки – это иммунные клетки, которые находятся в коже и других соединительных тканях человека. Они выделяют гистамин и другие стимулирующие воспаление вещества в кровоток в ответ на определенный стимул, в данном случае на механическую вибрацию. Такой процесс называется дегрануляцией и непосредственно связан с аллергической реакцией.
Для изучения тучных клеток, участвующих в вибрационной крапивнице, ученые выбрали три семьи, у которых в течение нескольких поколений наблюдалось это редкое заболевание. Специалисты брали анализ крови у больных в спокойном состоянии и во время приступа аллергии.
Уровень гистамина значительно увеличивался во время вибрации и падал в течение часа после её прекращения. Также повышался уровень концентрации триптазы – фермента, который также высвобождается из тучных клеток во время дегрануляции.
Ученые отметили, что и у здоровых людей происходит высвобождение гистамина при вибрации, однако в значительно меньшей степени. По их мнению, это говорит о том, что нормальная реакция на вибрацию у больных просто усилена в несколько раз.
Авторы затем изучили 36 образцов ДНК членов этих семей, среди которых были как больные, так и здоровые люди. В результате, они обнаружили мутацию в гене в ADGRE2, которые встречается только у тех членов семьи, которые страдают вибрационной крапивницей. При этом, ученые не обнаружили подобную мутацию в различных генетических базах данных и у почти тысячи здоровых людей со сходным происхождением.
Ген ADGRE2 отвечает за выработку одноименного белка, который встречается на поверхности иммунных клеток, в том числе и тучных. Он, в свою очередь, состоит из двух субъединиц – альфа, которая находится на наружной поверхности клетки, и бета, которая обращена внутрь. В нормальном состоянии эти субъединицы взаимодействуют, однако у людей с мутацией они не стабильны и взаимодействие нарушается, что и приводит к дегрануляции, вызывающей симптомы аллергической реакции.
Таким образом, исследователи заключили, что взаимодействие субъединиц ADGRE2 играет ключевую роль в такой реакции тучных клеток на механическую вибрацию. Авторы исследования также полагают, что результаты можно использовать для изучения других заболеваний, которые связаны с реакцией тучных клеток. Ученые планируют продолжить исследования, изучив больше семей с вибрационной крапивницей, а также другие возможные мутации в ADGRE2.
Кристина Уласович