Международная группа ученых из Австралии, Великобритании, Финляндии и США получила рекордно подробную карту генетических вариаций жителей Великобритании по состоянию на конец XIX века, после чего по полученным данным уточнили историю миграций на Британские острова. Исследование важно для более детального понимания истории расселения людей в регионе. Статья о работе опубликована в журнале Nature.
Сейчас люди намного более мобильны, чем ранее, и рождение детей у родителей, родившихся далеко друг от друга - норма. Это делает невозможным исследование генетических вариаций, характерных для конкретной местности, поэтому авторы большое время посвятили поиску людей для исследования. К ним предъявлялись два основных требования. Первое - европейское происхождение. Второе - их оба бабушки и оба дедушки должны были родиться на расстоянии не больше 80 километров друг от друга. В итоге было найдено 2039 человек, проживающих в различных районах Великобритании.
У этих 2039 людей была секвенирована ДНК. Поскольку ДНК ребенка представляет из себя смесь из ДНК бабушек и дедушек, можно утверждать, что результаты секвенирования отражают мелкие генетические особенности, характерные для региона, где жили их бабушки и дедушки. При этом следует помнить о возможности возникновения у ребенка новых мутаций, отсутствующих у родителей, а также возможности, что кто-либо из родителей не являлся биологическим - например, из-за супружеской измены или адоптации (усыновления/удочерения).
Результаты показали, что генетические коды действительно позволяют кластеризовать людей по общим генетическим вариациям. И хотя кластеры были получены только анализом ДНК, когда их наложили на карту Великобритании, оказалось, что географически они полностью совпадают. Детальный анализ полученной карты позволил выявить общие закономерности. Так, на Оркнейских островах, небольшом - чуть больше 1000 кв. километров - архипелаге на северо-востоке Шотландии, жители разделились на целых три отдельных кластера. Это связали с затруднениями при перемещении с острова на остров. Самую большую группу, напротив, составляет кластер центральной и южной Великобритании, относительно легкой для перемещений уже в XIX веке.
Чтобы оценить вклад других народов в генетическое разнообразие архипелага, авторы также исследовали геномы 6209 европейцев из континентальной Европы. Результаты подтвердили миграцию англосаксов с территории современной Германии после захвата Рима готами в 410 году. После этого, вопреки одной из версий, англосаксы не просто вытесняли коренное население, а смешивалось с ним, оставляя подтверждение этого в виде “своих” генов. Для сравнения, позже викинги, под чьей оккупацией Великобритания была несколько веков на рубеже I и II тысячелетий, оставили весьма незначительный след в британском генофонде.
Ученые надеются, что проделанная ими работа позволит, анализируя особенности генома, связанные с географией, искать генетические маркеры, связанные с болезнями. Кроме того, им было бы интересно провести подобное исследование в США - хотя, конечно, осуществить такое там было бы значительно сложнее.
Биологи из Мельбурнского университета выяснили, что участки генома, ответственные за ишемические сердечные заболевания, по-видимому, подвержены положительному естественному отбору, поскольку их наличие связано со способностью организма к эффективному размножению. Вместо того, чтобы исчезнуть в ходе эволюции они, напротив, закрепляются в популяции. Исследование опубликовано в PLOS Genetics.