«Вообще ЧУМА! История болезней от лихорадки до Паркинсона»

Книга «Вообще ЧУМА! История болезней от лихорадки до Паркинсона» (издательство АСТ) соавторов Алексея Паевского и Анны Хоружей рассказывает о том, как человечество исследовало самые загадочные заболевания со времен Авиценны и до наших дней и училось успешно (или не очень) их лечить. Оргкомитет премии «Просветитель» включил их книгу в «длинный список» из 25 книг, среди которых будут выбраны финалисты и лауреаты премии. N + 1 предлагает своим читателям ознакомиться с историей открытия и изучения болезни Шарко-Мари-Тута, постепенно лишающей человека возможности передвигаться.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Медицина — это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имен. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами — пишут через дефис. О комете Чурюмова-Герасименко слышали? Ну вот. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так получилось и с «персонажем» нынешней главы — болезнью Шарко-Мари-Тута, которая изменила не один десяток жизней и даже изображалась на полотнах художников. Во всяком случае на одном точно, как установили на очередной конференции представители своеобразного общества любителей истории медицины.

Для начала давайте поговорим об искусстве.

«Мир Кристины» — одно из самых узнаваемых произведений в американской истории изящных наук. Оно создано в 1948 году художником Эндрю Уайетом. Полотно находится в Музее современного искусства в Нью-Йорке, и на нем изображена молодая женщина, которая, лежа в поле, смотрит на дом и всей своей позой устремлена к нему. Действие происходит в идиллический летний день.

Однако этот образ, который может показаться непосвященному прекрасным, имеет темную сторону. Главная героиня картины — хороший друг и соседка художника Кристина Олсон (правда, позировала Уайету именно для этого произведения его жена). Уайеты и Олсоны дружили, знаменитый дом Олсонов в городке Кушинг штата Мэн часто появлялся на картинах Уайета, а одной из самых известных его работ стал «Вид из окна дома Олсонов» — потрясающе написанное окно с прозрачной занавеской, колышущейся от ветра, и солнечным видом за окном.

На протяжении большей части своей жизни Кристина страдала от таинственного недуга, который постепенно лишал ее возможности передвигаться. Когда ей было 19, она могла делать все, что угодно: бегать по лугам, скакать на коне, прогуливаться в саду и весело щебетать о чем-то со своими подругами на пляже. Но уже в 26 Кристина могла пройти без посторонней помощи только 3-4 шага.

Ее воля к жизни и желание узнавать мир, не смотря ни на что, поразили Уайета, который в итоге решился написать такой вот ее портрет. Почему на картине изображена не сама Кристина Олсон, а молодая жена Уайета Бетси? Дело в том, что когда создавалось полотно, самой Кристине уже исполнилось 55, а художник хотел изобразить героиню в тот момент, когда неподвижность только обрушилась на нее.

Умерла она в возрасте 74 лет, перед этим став окончательно прикованной к инвалидному креслу. Врачи, однако, так и не смогли поставить ей точный диагноз. Это продолжалось вплоть до нашего времени, а именно до 2016 года, хотя в энциклопедиях можно прочесть, что недугом, лишившим героиню полотна способности ходить, был полиомиелит или рассеянный склероз.

Свое предположение относительно диагноза Кристины высказал детский невролог Марк Паттерсон (кстати, главный редактор «Tha Child Neurology»), профессор клиники Майо. По его мнению, Кристина с высокой степенью вероятности страдала начальной формой болезни Шарко-Мари-Тута — наследственной нейропатией, поражающей периферическую нервную систему.

«Это был интересный случай. «Мир Кристины» — моя любимая картина, а вопрос о болезни Кристины — это интригующая медицинская загадка. Я думаю, что ее случай лучше всего соответствует профилю данного заболевания», — говорит Паттерсон.

Доклад невролога «Пациент как искусство» состоялся 6 мая на 23-й Исторической клинико-патологической конференции. Этот любопытный форум основали в 1995 году историки медицины во главе с Филиппом Маковяком из Университета штата Мэриленд. Каждый год на конференции разбирается клинический случай некой исторической личности — от Эхнатона до Ленина, Дарвина и Жанны д’Арк (в последнем случае — не причина смерти, а психиатрический диагноз). Такая вот игра ума медицинских светил.

И вот мы подошли вплотную к самому заболеванию.

Первых официальных описаний недуга, который нынче носит код G60.0 в Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) и дополнительное название «наследственная моторно-сенсорная невропатия», было два.

Практически одновременно в 1886 году появилось две работы. В журнале «La revue de medicine» вышла статья маститого и вездесущего Жана Мартена Шарко, которому на тот момент исполнился 61 год, и который уже заработал всемирную известность своими работами в неврологии и описаниями различных заболеваний и симптомов. Вместе с ним в соавторстве шел его 33-летний ученик Пьер Мари, доктор со всего лишь трехлетним стажем. Впрочем, он уже был «Chef de Clinique et Chef de Laboratoire» у Шарко.

Одновременно напечатали и работу 30-летнего лондонского невролога Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трех авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

Именно тогда сформулировали и восемь характерных признаков заболевания:

• мышечная атрофия (попросту говоря — отмирание мышц), начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая вверх;
• позднее поражение ладоней и предплечий;
• частое поражение нескольких членов семей; — сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей рук и ног;
• фибриллярные сокращения пораженных мышц туловища, плеч, лица;
• вазомоторные (связанные с возбудимостью стенки сосудов) расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность;
• частые судороги;
• частый дебют заболевания в детстве.

Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без проблем находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута — например, у Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделял отдельного заболевания и не описывал его признаки.

Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко и Мари, не делая окончательного вывода, все-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут в свою очередь говорил о патологии периферических нервов. И оказался прав: сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.

Жан Мартен Шарко

Однако описывать заболевание было бы неправильно без подробного упоминания о действительно великом враче Жане Мартене Шарко. Если бы этот человек дожил до начала XX века, то с высокой вероятностью стал бы лауреатом Нобелевской премии по физиологии или медицине. Увы, он прожил всего 67 лет, но, фактически, создал неврологию как науку. По крайней мере, очень много неврологических заболеваний описано именно им, многие методы лечения предложил тоже он. Не говоря о том, сколько сделали его известные ученики: Жорж Туретт, Поль Рише, Пьер Жане, Альфред Бине, Пьер Мари, Жозеф Бабинский, Владимир Бехтерев и Зигмунд Фрейд.

Родился он в Париже 29 ноября 1825 года в семье бедных ремесленников-каретников, тогда, когда неврология как отдельная наука еще даже не появилась. Он единственный из трех братьев получил высшее образование, так как оказался в школе самым смышленым, за что его и поддержал отец в получении дальнейшего образования. К сожалению, родители не могли позволить себе обучение всех своих детей. Поэтому выбирали, как говорится, «по способностям».

После окончания лицея в 1844 году Жан-Мартен поступил на медицинский факультет Парижского университета. Шарко отлично рисовал, поэтому, впоследствии, уже будучи врачом, он сам воссоздавал образы своих больных и визуализировал анатомические препараты в качестве демонстраций к своим лекциям и книгам. Жизнь и блестящая карьера французского невропатолога неразрывно связаны с Парижской больницей Сальпетриер (Hospital de la Salpetriere), куда он пришел в качестве интерна в 1848 году. Слово Сальпетриер переводится с французского как «склад селитры». Это странное название появилось благодаря пороховой фабрике, на месте которой и построили больницу в 1684 году в качестве женского приюта для престарелых и нищих, душевнобольных и проституток, а также как тюрьму для женщин, осужденных за воровство, убийство и супружескую неверность. К середине XIX века больница, к счастью, утратила свои тюремные функции.

Ко времени поступления Шарко на службу в Сальпетриер на попечении больницы находилось пять тысяч больных бездомных женщин всех возрастов: от детей до глубоких старух. Большинство из них неизлечимо болели или имели какие-то врожденные аномалии развития, поэтому больница представляла собой эдакий музей живой патологии. Шарко понимал всю необходимость исследований, а так как денег и лабораторного оборудования не поступало, мастерил нужные приборы сам. Своими же силами он в дальнейшем организовал патологоанатомический музей, кабинеты рисунка, скульптуры и фотографии, огромную медицинскую библиотеку. При нем открыли и первое мужское отделение.

Лишь во второй половине XIX века Шарко, наконец, систематизировал сложнейшую семиотику известных на тот момент неврологических болезней и синдромов; он же предложил новые методы диагностики и лечения, создал ведущую в мире школу в области неврологии и гипнологии.

Рассеянный склероз впервые описали еще в XIV веке, Шарко же создал его дифференциальный диагностический ряд и то же сделал для болезни Паркинсона и бокового амиотрофического склероза (БАС, болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, о нем мы тоже расскажем). Он, помимо всего прочего, владел и гистологической техникой, поэтому описал не только особенности клинического течения, но и посмертные анатомические признаки рассеянного склероза в мозге — очаги рассеянных бляшек.

Ученый взрастил под своим началом и немало других прекрасных специалистов своего дела. Например, Жиль де ля Туретт, о котором мы поговорим в одной из следующих глав, в 1885 году опубликовал серию клинических наблюдений множественных моторных тиков в качестве самостоятельных двигательных феноменов, и именно с его легкой руки расстройство получило название «болезнь или синдром Туретта».

Кстати, наверняка многим известен душ Шарко. Это плотная и толстая струя воды, которая направляется медицинским работником и под большим давлением «выстреливает» в тело пациента с расстояния 3-5 метров. Благодаря постоянной смене температуры воды с горячей на холодную, а также мощнейшему массажному действию душ обладает поистине будоражащим эффектом, во много раз ускоряя обмен веществ и необходимые процессы регенерации. И эту целебную струю в качестве одного из методов гидротерапии для лечения неврологических заболеваний, как несложно догадаться, предложил Шарко.

Занимался он и истерией. Вплоть до XIX века ее происхождение так или иначе связывали с женской половой сферой. И только в 1859 году Поль Брике упомянул о том, что «истерия — это общее заболевание, изменяющее функционирование всего организма», а в ее патогенезе бóльшую роль придал нарушениям в сфере поведения. Шарко с ним соглашался и полагал, что истерические проявления (параличи, парезы, слепота и так далее) связаны именно с психической деятельностью. Причем, не только полагал, но и экспериментально доказал свою точку зрения, вызывая паралич или нечувствительность кожи у больных истерией при помощи гипноза. Так же при помощи гипнотического воздействия ему удавалось хорошо излечивать эти состояния. Шарко первый стал диагностировать истерию у мужчин (неслыханная дерзость для психиатрии XIX века!).

Наверное, самого известного ученика Жана-Мартена — Зигмунда Фрейда, который потом пошел по стопам учителя в психиатрии — даже как-то осмеяли в Венском Врачебном обществе, когда тот сообщил об описанных в Париже случаях мужской истерии. Кроме этого, у Шарко учился основатель российской нейронауки — Владимир Бехтерев.

Вильгельм Эрб, Альфред Вульпиан, Жиль де ла Туретт, Жозеф Бабинский, Жюль Бернар Люис, Пьер Мари, Дезир Бурневилль, Эдуард Бриссо, Владимир Бехтерев, Александр Кожевников, Ливерий Даркшевич — список еще можно продолжать и продолжать, и все будут имена, отнюдь неврологии не чуждые.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Но все же вернемся к болезни Шарко-Мари-Тута.

Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки, которые позволяют уже на клиническом этапе предположить более точный диагноз (вкупе с остальными характерными чертами): например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus).

На самом деле, болезнь Шарко-Мари-Тута — это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии, CMT1, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).

Эпидемиологические исследования говорят, что сей недуг в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное, конечно — это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное. Сейчас выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии. Около 60-70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.

Для того, чтобы поставить диагноз, используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и биопсию периферических нервов.

К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.

Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной 2016 года, когда Марк Паттерсон поставил свой диагноз, ведь об этом случае написали все мировые СМИ. Зато теперь в копилке медицинских загадок, нашедших свое воплощение в предметах искусства, стало на одну меньше.

Подробнее читайте:
Паевский А.С., Хоружая А.Н. Вообще ЧУМА! История болезней от лихорадки до Паркинсона. / Алексей Паевский, Анна Хоружая — Москва: Издательство АСТ, 2018. — 320 с. — (Научпоп Рунета)