У детей улучшились двигательные функции
Небольшое клиническое исследование I фазы показало, что пероральный прием сальбутамола улучшил моторные функции у детей и подростков с врожденными миопатиями. В частности, эффект наблюдался при болезни центрального стержня и немалиновой миопатии. Результаты испытания опубликованы в журнале eClinicalMedicine.
При врожденных миопатиях наблюдаются мутации в различных генах (их насчитывается более 40), которые приводят в раннем детском возрасте к общей мышечной слабости. Тяжесть симптомов различна: в наиболее тяжелых случаях синдром вялого ребенка проявляется дыхательной недостаточностью и затрудненным глотанием в младенческом возрасте, в то время как в более легких случаях патология может проявится в подростковом и взрослом возрасте. В среднем распространенность врожденных миопатий оценивают в 14,9 случая на 100 тысяч живорождений.
На сегодняшний день не существует специфического лечения врожденных миопатий. Стандартный протокол предусматривает физиотерапию, ношение корсетов и ортопедических изделий, а также различные способы кормления и респираторной поддержки при необходимости. Пероральный агонист бета-2-адренорецепторов сальбутамол, оказывающий анаболическое воздействие на мышечные волокна, включая усиление синтеза белка и снижение его деградации, все чаще рассматривается как потенциальный вариант симптоматического лечения миопатий. Открытые исследования показали кратковременное улучшение состояния при его приеме пациентами с мышечной дистрофией Дюшенна. Однако в дальнейших работах эффект признавали неоднозначным.
Группа ученых под руководством Евы Мишель (Eva Michael) из Гётеборгского университета провела клиническое испытание I фазы перорального приема сальбутамола для облегчения двигательных нарушений у детей и подростков с врожденными миопатиями. В исследование включили 18 человек (11 мальчиков и 7 девочек), средний возраст на момент постановки диагноза составил 2,1 года, а средний возраст на момент начала лечения — 10,4 года. У 17 участников был подтвержденный генетический диагноз до начала исследования. Основными причинами заболевания стали мутации в генах RYR1связан с болезнью центрального стержня (7 человек), ACTA1 (4 человека), NEBсвязан с немалиновой миопатией (3 человека) и SELENONсвязан с синдромом ригидного позвоночника, MYBPC1, TPM2 и TPM3связан с немалиновой миопатией (каждый по одному человеку).
Участников разделили на две равные группы, одна из которых ежедневно получала раствор или таблетки сальбутамола: дети в возрасте от 6 до 11 лет получали по два миллиграмма препарата три раза в день, а дети старше 12 лет — по четыре миллиграмма три раза в день. Ингаляции сальбутамола по респираторным показаниям разрешались при необходимости и учитывались в качестве сопутствующего лекарственного средства. Первичной конечной точкой стало улучшение моторных функций, оцененных по шкале MFM-32, в которой учитываются показатели поддержания опоры и перемещения, осевой двигательной функции и движения конечностями. Более низкие баллы указывают на снижение двигательной функции.
Спустя 24 недели лечения среднее изменение общего балла по шкале MFM-32 составило 3,72 балла в группе лечения сальбутамолом и 0,11 балла в группе стандартной помощи. Скорректированная средняя разница составила 3,61 балла (p = 0,0009). Улучшения наблюдались по всем трем категориям оценки моторной функции. Сила хвата ведущей руки также значительно увеличилась после лечения сальбутамола (p = 0,005). Кроме того, форсированная жизненная емкость легких выросла у участников в группе сальбутамола как в положении сидя (p < 0,001), так и в положении лежа (p = 0,05).
Несмотря на небольшой размер выборки, ученые приходят к выводу, что в условиях отсутствия одобренных методов лечения врожденных миопатий, пероральный прием сальбутамола может рассматриваться как эффективное дополнение к стандартному лечению. Впрочем, потребуются более масштабные международные исследования с более широкой представленностью возрастных, этнических и расовых групп и более длительным наблюдением, чтобы определить эффективность такого подхода.
Мышцы не только позволяют двигаться, но еще и вырабатывают множество эндокринных агентов, которые поддерживают организм в здоровом состоянии. Недавно мы рассказывали, что пересадка собственных мышечных клеток под кожу мышам затормозила их старение.