Австралийские ученые проанализировали геномы 456 тысяч британцев и нашли среди них более сотни человек, появившихся на свет в результате близкородственного брака. Для этих людей характерны сниженные физические и умственные способности и слабое здоровье. По оценкам исследователей, частота подобного инбридинга в Великобритании составляет примерно 1:3652, но эти цифры могут быть занижены. Работа опубликована в журнале Nature Communications.
Близкородственные скрещивания (инбридинг) заканчиваются для популяции неблагоприятно: потомство от таких скрещиваний меньше по размеру, меньше живет и хуже размножается, причем это касается не только животных. У людей тоже известны похожие закономерности: дети от близкородственных браков нередко погибают во младенчестве, а жизнь тех, кто уцелел, часто связана с разными заболеваниями и задержками в развитии. Классическим примером служат евреи-ашкеназы: начало их современной популяции дали всего примерно 350 предков. Поэтому, например, у них в 10 раз чаще встречаются онкогенные мутации.
Тем не менее, оценить уровень инбридинга среди людей довольно сложно, поскольку многие случаи инцеста остаются тайной. Но сейчас у исследователей появился новый мощный метод — банки генетических данных. Лоик Йенго (Loic Yengo) с коллегами из Университета Квинслэнд воспользовались базой UK Biobank, чтобы подсчитать количество близкородственных браков в Великобритании. Они изучили геномы 456414 британцев, и в каждом из них искали процент гомозиготности, то есть долю генетического материала, которая одинакова на хромосомах, полученных от отца и матери.
У родственников первой степени (например, у брата и сестры) около 50 процентов генов общие. У родственников второй степени (дед и внук) — примерно 25 процентов. Исследователи искали среди тысяч британцев тех, чьи родители состояли в первой или второй степени родства, и поэтому отбирали тех, у кого процент гомозиготности был выше 10 процентов. Таких людей нашлось 125, общая частота инцеста в Великобритании получилась около 0,03 процента, или 1 на 3652 человек.
Авторы работы сопоставили свою оценку с официальными данными. Они подсчитали в криминальной хронике с 2002 по 2017 годы все случаи инцеста (который в Великобритании запрещен законом), которые могли привести к рождению детей, и разделили это значение на общую численность популяции. Получился разброс: от 1:5247 в 2012 году до 1:4699 в 2017 году. Исследователи отмечают, что порядок величин, которые они получили двумя методами, совпадает. Тем не менее, у обоих методов есть множество ограничений. В криминальную хронику попадают не все сведения об инцестах, а в проекте UK Biobank участвуют в основном здоровые и благополучные люди, поэтому степень инбридинга, подсчитанная на основе этих данных, может быть ниже, чем в среднем в стране.
Затем исследователи проверили, связан ли инбридинг с последствиями для здоровья детей. Они обнаружили — пусть на небольшой выборке из 125 человек, но с хорошей степенью достоверности, — что потомство от близкородственных браков склонно иметь низкий рост, слабые мышцы, небольшой объем легких, а также сниженные умственные способности и плодовитость (которую измеряли по количеству детей). Общее состояние здоровья ученые оценивали по количеству диагностированных у человека заболеваний — и оно тоже оказалось существенно выше у «детей инбридинга».
Наконец, ученые проверили, связан ли уровень инбридинга с социальными факторами. Они не обнаружили никакой связи с уровнем образования родителей. Что же касается места их проживания, то никаких «очагов инбридинга» выявить тоже не удалось, хотя в целом процент близкородственных браков оказался выше в социально неблагополучных районах.
Таким образом, австралийские исследователи не только подтвердили, что близкородственные браки могут неблагоприятно влиять на здоровье потомства, но и продемонстрировали, что биобанки данных можно использовать как инструмент для обнаружения и изучения этих браков. О том, как для изучения родословных используют сервисы ДНК-тестирования, читайте в нашем материале
.