18:33 24.11.17 Биология

На одну хромосому больше

Пройдите наш тест на знание генетических заболеваний, посвященный годовщине рождения Джона Дауна

Дмитрий Иванов

Восемнадцатого ноября 1828 года родился Джон Даун, британский ученый, впервые описавший синдром Дауна — тот самый синдром, при котором в клетках присутствует на одну хромосому 21-й пары больше, чем надо.
Это, пожалуй, наиболее известное генетическое заболевание, обусловленное анеуплоидией — изменением хромосомного набора (кариотипа), при котором в клетках присутствует аномальное количество хромосом. В зависимости от того, какая хромосома имеет дополнительную копию (или отсутствует вовсе), наблюдаются различные патологии, связанные с развитием и работой внутренних органов, внешним видом. Совокупность симптомов и патологий при заболевании называется синдромом.
Пройдите наш тест и проверьте, насколько хорошо вы разбираетесь в генетических заболеваниях и сумеете ли правильно определить синдромы по числу хромосом и описанию.

1. При каком из перечисленных синдромов количество хромосом в кариотипе не равно 47?
2. Какой синдром вызван изменением количества половых хромосом?
3. Какой синдром вызван трисомией по 13-ой хромосоме и характеризуется множеством тяжелых врожденных пороков развития, таких как микроцефалия, уменьшение размера глаз или отсутствие органов зрения, полидактилия, пороки сердца и других внутренних органов?
4. Какой набор хромосом представлен в кариотипе при синдроме Якобса?
5. Какая хромосома утраивается при синдроме Эдвардса?
6. Сколько хромосом в кариотипе не бывает при синдроме Клайнфельтера?
7. Назовите самое распространенное количество хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера.
8. Ну и напоследок: перед вами человек с генетическим заболеванием, у которого 46 хромосом, две из них — половые — ХХ. Как выглядит этот человек?