Группа шведских и французских ученых раскрыла механизм образования полосатой окраски перьев, сцепленной с полом у кур. За нее отвечают мутации, повышающие уровень экспрессии гена CDKN2A, который ранее был известен только как супрессор опухолей, но не регулятор окраски. Работа опубликована в журнале PLOS Genetics.
Окраска перьев птиц очень разнообразна, и это может достигаться различными способами. Среди них неравномерное распределение меланина по перу, наличие каротиноидов и других пигментов, а также структурные особенности пера, вызывающие рассеяние и преломление света. В то же время, молекулярно-генетические механизмы, которые вызывают эти явления, до сих пор малоизучены. Домашние куры являются хорошим объектом для исследований окраски, так как выведено множество пород с различным оперением. Авторы работы решили исследовать четыре аллеля гена CDKN2A кур, которые могут давать различную окраску оперения.
Известно, что продукт гена CDKN2A — белок ARF, участвует в подавлении образования опухолей. Он способен инактивировать белок Mdm2, который разрезает белок p53. В свою очередь p53 известен тем, что блокирует клеточный цикл, когда генетический материал клетки поврежден. Он запускает синтез белков, останавливающих репликацию ДНК и инициирующих апоптоз. Таким образом, мутации, повышающие активность ARF, увеличивают концентрацию p53, что делает деления клеток более редкими.
Аллели гена CDKN2A, которые изучали авторы работы — N, B0, B1 и В2, отличаются несколькими однонуклеотидными полиморфизмами. Два из полиморфизмов расположены в некодирующей, регуляторной области, и два — в послеовательности гена и вызывают замены аминокислот в белке ARF. Они распределены по изучаемым аллелям следующим образом: B0 несет только полиморфизмы в некодирующей области, B1 и B2 содержат оба полиморфизма из некодирующей области и по одному из кодирующей, N не имеет ни одного из четырех полиморфизмов.
Исследователи сравнивали окраску перьев кур гомо- и гетерозиготных по данным аллелям, а также анализировали свойства белка ARF и уровень его экспрессии в разных тканях. Оказалось, что для образования полос на перьях достаточно наличия полиморфизмов в некодирующей области гена. Это повышает концентрацию белка ARF в фолликулах перьев, где расположены клетки-предшественники меланоцитов, которые мигрируют в отрастающее перо и обеспечивают его пигментацию.
Авторы пронаблюдали, как мигрируют и дифференцируются меланоциты в полосатых и равномерно окрашенных перьях. Полосатая окраска образуется, когда предшественники меланоцитов несут регуляторные мутации и начинают дифференцироваться раньше, поэтому пигментные клетки оказываются в более нижней части пера. Запас недифференцированных клеток истощается быстрее, и какое-то время перо отрастает без меланоцитов вообще.
«Поразительно, что большая часть кур, выращиваемых для яиц или мяса по всему миру, несут мутации в гене, подавляющем опухоли» — говорит главный автор исследования, Лейф Андерссон. Например, эти мутации несут куры породы белый леггорн, одной из самых распространенных яйценоских пород. В их внешнем виде это никак не проявляется, так как они имеют доминантный аллель гена белой окраски, предотвращающий выработку меланина.
Анна Образцова