Как предсказать аутизм?

Аутизм и расстройства аутистического спектра – огромная проблема современной медицины. В последние десятилетия ставить подобный диагноз стали гораздо чаще. Так, например, только в США за последние годы (с 1996 по 2007 год) частота возросла в 5 раз. Однако, не факт, что это связано с ростом заболеваемости, а не с уточнением критериев диагностики и правилами системы здравоохранения. Тем мне менее, особо остро встаёт проблема ранней диагностики. И, похоже, в этом направлении наметился прорыв, о чём говорит статья в последнем выпуске Nature.

Новую работу выполнила коллаборация учёных из большого количества университетов США и Канады (среди них – университеты Вашингтона, Миннесоты, Квебека и другие). Авторы воспользовались фактом, что в том случае, когда в семье есть несколько детей, и у старшего диагностировано расстройство аутистического спектра, вероятность того, что аутизм возникнет и у младшего ребёнка, гораздо выше.

Исследователи отобрали 106 детей с таким высоким семейным риском аутизма, 42 ребёнка с низким риском и проводили им сканирование МРТ в состоянии сна в возрасте между 6 и 12 месяцами с последующим наблюдением и на втором году жизни. У 15 маленьких пациентов из группы риска в возрасте двух лет был диагностирован аутизм.

Тщательный анализ МРТ показал наличие аномалии: у детей с аутизмом в некоторых областях коры головного мозга наблюдается слишком ускоренный рост. Авторы исследования рассчитали 78 таких областей, 40 из которых вносили особенно большой вклад в общую картину. На основе исследований сделана предсказательная модель, которая на основе МРТ новорождённых первого года жизни делает вывод о вероятности развития у них аутизма в возрасте двух лет. Точность такой модели оказалась весьма высокой: положительная предсказательная ценность — 81%.

Таким образом, теперь в руках неврологов есть инструментальный метод предсказания аутизма, что может привести не только к ранней диагностике, но и к возможности тестирования препаратов для профилактики аутизма.