Эволюция человека в действии

В новом исследовании, опубликованном в Science, международная группа генетиков реконструирует эволюцию человека, происходившую не в каменном веке, а буквально в последние столетия.

Исследования, в ходе которых сравнивают ДНК множества людей, позволяют прослеживать эволюционные изменения, но до недавних пор это можно было делать с не очень высоким разрешением. Обычно эволюция видна на десятках тысячелетий, ведь изменение  определенного участка ДНК — небыстрый процесс. Новые методы сравнения целых геномов позволяют изучать эволюцию на коротких интервалах времени и показывают, что естественный отбор менял облик человека даже в последние 500 лет.

Итак, исследователи обратились к базе данных проекта UK10K  («10 тысяч британских ДНК») и взяли из нее 3195 геномов, чтобы выяснить, как эволюция изменила британцев за две-три тысячи лет (на протяжении жизни примерно 100 поколений). Анализу подверглись 4,5 миллиона точечных мутаций, встречающихся у современных жителей Великобритании с частотой более 5%.

Сравнивая то, с какой скоростью распространялись варианты генов, специалисты обнаружили ряд случаев быстрых изменений под действием естественного отбора.

Как генетики определяют, что имеют дело именно с отбором? Дело в том, что геном постоянно меняется — частоты генов варьируют под действием случайных процессов и скорость этих изменений известна. Но если генетики видят, что частота какого-то варианта меняется в 10 или в 100 раз быстрее — это уже явно не случайность.

Один из таких примеров — эволюция гена, отвечающего за синтез лактазы. Лактаза — фермент, который участвует в усвоении молочного сахара, без него мы бы не смогли пить молоко.  Эволюция этого фермента — один из лучше всего изученных примеров эволюционных изменений у человека. У маленьких детей лактазы много, и они усваивают молоко безо всяких проблем. У взрослых млекопитающих ген лактазы отключается и синтез фермента прекращается — взрослому молоко ни к чему, поэтому попытка пить молоко приводит к диарее и другим желудочно-кишечным неприятностям. Но у некоторых человеческих популяций — у тех, где практиковалось молочное животноводство, — часто встречается мутация, позволяющая усваивать молоко в любом возрасте. Поскольку козы и коровы стали спутниками человека относительно недавно, неудивительно, что вариант гена лактазы, работающий у взрослых, быстро распространился у людей в последние тысячелетия. Исследование показало, что у жителей Британии это именно так.

Кроме того, исследователи обнаружили распространение аллелей, связанных с более светлой пигментацией. Нет, речь идет не о коже — видимо, светлокожесть уже стала повсеместной в Европе 2 тысячи лет назад — а о цвете волос и глаз, и даже об алеллях, отвечающих за появление веснушек.

Выше мы говорили о признаках, каждый из которых кодируется одним конкретным геном. Но большинство человеческих свойств регулируются не одним-двумя, а десятками или даже сотнями генов, распределенных по всему геному. Например, ученые выявили около 700 генов, влияющих на наш рост. Известно, что у северных европейцев чаще встречаются  генетические варианты, связанные с высоким ростом, чем у жителей юга Европы. Новые методики позволили наблюдать и за такой мультигенной эволюцией, когда признак меняется в результате эволюции множества генов, изменения каждого из которых малозаметны — но в сумме они дают существенный эффект. Исследование показало, что за последние две-три тысячи лет естественный отбор привел к распространению среди британцев вариантов генов, связанных с более высоким ростом. С какими процессами это связано? Может, высокие британцы больше нравились женщинам и потому оставляли больше детей? Исследование не дает такого ответа, а лишь констатирует факт. Аналогично, ученые обнаружили распространение аллелей, связанных с увеличением окружности головы и веса младенцев, более поздним половым созреванием у женщин, и некоторые другие.

Итак, генетики показали, что вопреки популярному мнению, эволюция человека не прекратилась и естественный отбор продолжает работать. По крайней мере, работал последнюю тысячу лет.