У финских дебоширов нашли общую мутацию

Финские ученые и их коллеги из Швеции и США подтвердили, что носителям мутантного гена 5-HT2B-рецептора серотонина свойственны высокая импульсивность и плохой самоконтроль — вплоть до полной его потери во время опьянения. Результаты авторы представили в журнале Translational Psychiatry. Кратко о них рассказывает пресс-релиз Университета Хельсинки.

Довольно редкую рецессивную мутацию, ведущую к отключению синтеза 5-HT2B-рецептора серотонина, впервые обнаружили еще пять лет назад. Тогда Роопе Тикканен (Roope Tikkanen) и его коллеги показали, что ее появление может быть связано с повышенной импульсивностью — и всем, что из этого вытекает, вплоть до большого риска развития нарушений поведения и даже психиатрических заболеваний. 

Гормон и нейромедиатор серотонин — один из ключевых регуляторов нашего поведения. Достаточно сказать, что многие из эффектов ЛСД, морфина и метамфетаминов (МДМА) связаны именно с их способностью связываться с рецепторами серотонина. Однако рецепторы эти очень разнообразны: морфин действует на одно семейство, ЛСД — на другое, МДМА — на третье. Всего же их известно семь, и в каждом — по несколько подтипов, причем далеко не всегда ясно, какие именно функции они выполняют.
Довольно запутанным остается вопрос о функциях 5-HT2B-рецептора. Помимо очевидного участия в регуляции поведения, его активация ведет к сужению просвета кровеносных сосудов, а мыши с отключенным геном этого белка редко выживают дольше нескольких дней из-за нарушений в формировании и работе сердечной мышцы. Интересно, что для человека такой опасности в отсутствии 5-HT2B-рецептора нет.
Когда Роопе Тикканен с коллегами обнаружили в Финляндии мутацию HTR2B Q20*, нарушающую его синтез, они также показали, что гомозиготные ее носители испытывают лишь некоторые сложности. Они рождаются недоношенными, но затем растут вполне нормально, только во взрослом возрасте демонстрируя определенные проблемы с поведением — и с алкоголем. Мутация эта рецессивна, поэтому у гетерозигот, имеющих лишь один здоровый ген HTR2B, экспрессия рецептора продолжается, хотя и слабее. Впрочем, и тот, и другой случаи встречаются нечасто: в Финляндии носителями хотя бы одной мутантной копии HTR2B составляют не более 2,2 процентов населения.
В своем новом исследовании ученые подошли к проблеме с другой стороны, обратившись к анализу гена HTR2B у людей, заведомо проявляющих аномалии поведения. Было выбрано 14 гетерозиготных носителей мутации HTR2B Q20* (из них восемь мужчин), в том числе несколько человек, чьи близкие родственники были осуждены за насильственные преступления, а также 156 человек с нормальными генами HTR2B. Их характер и склонности устанавливали с помощью двух обширных опросников: оценка проводилась по Шкале агрессивности Брауна — Гудвина, в Тесте на алкоголизм Университета штата Мичиган (MAST), а также по данным личных историй поведения и потребления алкоголя подопытных.
Независимо от родственных отношений с преступниками и от пола, носители мутации HTR2B Q20* хуже контролировали эмоции, имели склонность к истерическим расстройствам, длительную историю доклинических нарушений настроения и все признаки того, что авторы назвали «пассивно-зависимой личностью».
«Влияние одного гена на комплексные явления обычно слабо, — комментирует Роопе Тикканен. — Однако в популяции финнов результат такой мутации можно заметить, поскольку наша долгая изоляция привела к образованию сравнительно однородного генетического пула». В самом деле, ученые показали, что наличие мутантного HTR2B Q20* может служить достаточно надежным указанием на то, что носитель этого гена будет испытывать сложности с самоконтролем и резкими перепадами настроения. Таким людям свойственно импульсивное поведение и в трезвом состоянии, а в опьянении они часто и вовсе «слетают с катушек».

Сергей Васильев